天使綜合症（Angelman Syndrome）是一種基因缺陷而造成的一些罕見疾病，而天使綜合症名為Angelman Syndrome的原因，是源於1965年英國有一位醫生叫做Dr. Harry Angelman，而他發現有3位小朋友，不約而同都有相近的病徵，包括身體出現僵硬情況、走路不平衡、說話發展遲緩而引致不能說話。同時間他們總是整天過度歡笑，但亦同時間出現癲癇的情況。而Dr. Harry他不約而同就3位小朋友的相似的病徵情況發表了一篇文章，亦都隨著醫學的技術研究慢慢成熟及進步，便發現得到原來這個跟基因缺陷的問題有關，所以就Dr. Harry發現，這一個病亦名為Angelman Syndrome。

天使綜合症與遺傳有關係嗎？大多基因遺傳自爸爸還是媽媽？科學家在1997年發現並確定了Angelman Syndrome其實是位於第15號染色體UBE3A的基因突變而引致的，當中發病Angelman Syndrome成因最主要是來自媽媽在第15條染色體的印織基因區15Q的部分有缺陷，或者來自於同時擁有2條來自父親帶有缺陷的第15號的染色體而引致。相反，如果基因的缺陷來自爸爸的話，或同時間擁有這2條來自媽媽的基因缺陷，則會叫做Prader-Willi Syndrome - 普瑞德威利綜合症，所以剛好是相反，而Angelman Syndrome和Prader-Willi Syndrome，即是因為Angelman Syndrome是因為媽媽第15條染色體的部分而引致。而另一方面，Prader-Willi Syndrome就是因為爸爸部分的基因缺陷出現問題，這樣的一個基因突變，最主要是因為基因缺損的關係，但也可以是因為UBE3A特變或缺失了，或者有機會是印記失誤，或者是一個單親異體Uniparental Disomy的影響，亦有一小部分是可以是因為其他的染色體重排的因素引致的。

Angelman Syndrome不是一種常見的疾病，全球比例上約15,000位小朋友中，便有一位有機會患上Angelman Syndrome，本港則大約每年有3-5宗確診個案。  

Angelman Syndrome是因為基因突變關係，可以有機會是偶發性，即是父母沒有基因問題，而小朋友則不幸地出現基因突變問題。男女發病率是一樣，因為他有時會出現不同的病徵，有時候有些個案可能未必能即時確診，但是大部分都在大約是2歲到5歲到左右，就有機會可以發現得到相近的病徵，最主要的原因家長大部分是發現小朋友有些發展遲緩的問題，而小朋友發展的問題在早期的階段未必這麼明顯可以觀察得到，大多常見診斷得到的年齡，大多是2歲至5歲時間，因為那時候那些病徵開始比較明顯。

樣貌方面有一部分的Angelman Syndrome的小朋友他們的口部會比較寬闊，牙齒就會比較疏離，下巴也會比較突出，他們的整天伸舌頭出來，不會合口，從而引起餵養、吞咽等問題。患者會整天顯露過分好開心的狀態，經常笑。而有八成Angelman Syndrome的小朋友同時間都出現癲癇、羊癇的情況。更會有發展遲緩、缺乏語言能力，出現語言障礙，亦有較多動的情況，同時間也有智障的問題，更有超過一半的小朋友會有小頭症，頭部尺寸較細症狀。以上都是患有天使綜合症的小朋友有機會出現的症狀問題，甚至有些小朋友會出現睡眠障礙、有斜視及餵養等的問題。

 

對於天使綜合症，會否在懷孕期間的檢查中，可以檢測到？

一般診斷為臨床診斷，觀察面部特徵、發病症狀，結合臨牀診斷及家族歷史，當出現天使綜合症症狀後，醫生會作出一個懷疑的診斷。會進行抽血的檢查，並觀察是否出現基因突變、缺損等等，而引致各方面的情況。而媽媽在懷孕期間都會進行一些產前檢測，看看小朋友會否患上不同的疾病，而當中也有包括天使綜合症，但包括天使綜合症的檢測準確性不是百分百分百準確，有一部分的基因的突變檢測未必可以準確檢測到，所以儘管在產前檢查中可能檢查不出有什麼問題，但小朋友亦都出現症狀情況下，也不是百分百代表小朋友一定不是患有天使綜合症。所以萬一如果家長發現小朋友出現發展遲緩的問題，甚至有出現抽筋或羊癇的情況，再加上有其他的表徵，就盡快及早找醫生去作出診斷，甚至需要針對性基因檢查，看看有沒有機會患上天使綜合症。

對於罕見病的檢查很需要是結合了臨牀的診斷，即是病人的病徵，加上醫生臨床的診斷，因應病徵懷疑患上屬那一種一個類型的型的罕見病，再安排進行相關的檢查。以天使綜合症為例，因為屬於基因的問題，而基因問題相對較複雜，因為可以出現不同的基因突變。所以當只進行一部分的基因檢測，而不是檢測全部基因，是有可能出現錯漏，所以是需要結合其他的的臨床的檢查去判斷。

至於初生BB現在有一種「代謝病」的篩查，可以檢測到30 - 40種罕見的「代謝病」問題。 BB在出生後7日內可以進行新陳代謝的檢查，因為「代謝病」同屬罕見病，但都需要注意的是，檢測不是百分百準確，亦不是所有罕見病也包括在內，都需要配合多方面的檢查及臨床斷症。

   

天使綜合症是一個基因的問題，所以暫時醫學上沒有能夠根治天使綜合症的方法。而在治療的方向上，醫生會根據小朋友患病程度而作出適當的治療。例如小朋友有發展遲緩問題，不論是大肌肉、小肌肉的發展遲緩，或者在語言的發展各方面，就需要及早要進行一些就是兒童發展的訓練，希望可以幫到他們大小肌肉的發展、跟其他人溝通能力等各方面。越早能夠去治療，是希望能夠達到能發揮小朋友的發展能力。至於其他各方面，例如在醫學上小朋友有出現抽筋、癲癇的情況，醫生就需要適當地使用藥物控制小朋友癲癇的情況了，因應小朋友情況而作出不同的針對性治療，小朋友有餵養問題時，我們會教小朋友吞咽的動作，希望能夠改善到吞咽情況。所以醫生會根據小朋友臨床的表徵，配合適當的治療。但是天使綜合症是一個基因的問題，所以暫時就現有的醫學上暫時沒有一種藥物是能夠可以根治到。

  

當然對於家長來說，所面對的壓力是十分大，亦十分辛苦。由當初的懷疑小朋友有發展的問題、到懷疑小朋友患有天使綜合症、到見醫生做評估、繼而作出診斷及檢查、然後再確診，是一個很艱難的過程。那時候父母更需要互相鼓勵，千萬不能灰心，要積極去面對。現在香港也有一些支持團體，所以我們也建議如果不幸小朋友確診了，儘快去作出適當治療。香港天使綜合症基金會提供適切的協助等等，同時香港亦有很多支持團體，嘗試去跟其他家長去商談、去傾討，分享大家遇到的問題，分享怎麼去處理有沒有一些更好的處理方法，不同的家庭支援是十分重要，所以對於如果真患有真天使綜合症的家長來說，壓力會很大，所以儘早與醫生商討，如何幫助小朋友進行發展的訓練，治療癲癇、睡眠及餵養各方面外，家庭、生理及心理上面的支援也是很重要。